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来源标题：国际罕见病日，来认识罕见病“皮尔逊综合征”

新华社北京2月27日电（记者李恒、徐鹏航）不久前，中南大学湘雅二医院儿科血液肿瘤中心收治了一名以反复发热、难治性贫血、生长发育落后为临床表现的2岁女童。患者住院后，医生结合骨髓细胞学与线粒体基因检查确诊其患上了罕见病皮尔逊综合征。

皮尔逊综合征是一种由线粒体DNA缺失引发的原发性线粒体病，发病率约为百万分之一。它像一道隐形的裂缝，悄然侵袭患者的血液系统、胰腺及多个器官，多数患儿在出生后6个月内发病，该疾病被称为生命最初的生存挑战。中南大学湘雅二医院儿科主任医师文川介绍，皮尔逊综合征目前尚未进入我国罕见病目录。

出现哪些症状要警惕是否得了皮尔逊综合征？文川介绍，患儿初期常表现为不同程度的贫血，需要频繁输血来维持生命。同时，还可能伴有全血细胞减少，增加感染风险；部分患儿还会出现胰腺功能不全，导致腹泻、营养不良。此外，代谢紊乱、生长发育迟缓也是该病的典型症状。

由于症状复杂多变，皮尔逊综合征常被误诊为普通贫血或感染，确诊依赖于骨髓细胞学检查和线粒体DNA分析。文川说。

北京协和医院儿科副主任马明圣表示，目前皮尔逊综合征尚无根治方法，通过输血、补充胰酶和对症支持等治疗手段，在一定程度上能缓解患儿病情。

2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是不止罕见，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高患者生存质量。在众多罕见病中，皮尔逊综合征全球报告病例不超过150例，因其复杂性和对婴幼儿的致命威胁，亟需更多认知与行动。

新华社北京2月27日电（记者李恒、徐鹏航）不久前，中南大学湘雅二医院儿科血液肿瘤中心收治了一名以反复发热、难治性贫血、生长发育落后为临床表现的2岁女童。患者住院后，医生结合骨髓细胞学与线粒体基因检查确诊其患上了罕见病皮尔逊综合征。

皮尔逊综合征是一种由线粒体DNA缺失引发的原发性线粒体病，发病率约为百万分之一。它像一道隐形的裂缝，悄然侵袭患者的血液系统、胰腺及多个器官，多数患儿在出生后6个月内发病，该疾病被称为生命最初的生存挑战。中南大学湘雅二医院儿科主任医师文川介绍，皮尔逊综合征目前尚未进入我国罕见病目录。

出现哪些症状要警惕是否得了皮尔逊综合征？文川介绍，患儿初期常表现为不同程度的贫血，需要频繁输血来维持生命。同时，还可能伴有全血细胞减少，增加感染风险；部分患儿还会出现胰腺功能不全，导致腹泻、营养不良。此外，代谢紊乱、生长发育迟缓也是该病的典型症状。

由于症状复杂多变，皮尔逊综合征常被误诊为普通贫血或感染，确诊依赖于骨髓细胞学检查和线粒体DNA分析。文川说。

北京协和医院儿科副主任马明圣表示，目前皮尔逊综合征尚无根治方法，通过输血、补充胰酶和对症支持等治疗手段，在一定程度上能缓解患儿病情。

2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是不止罕见，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高患者生存质量。在众多罕见病中，皮尔逊综合征全球报告病例不超过150例，因其复杂性和对婴幼儿的致命威胁，亟需更多认知与行动。

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